Diagnosenliste

Es besteht die Möglichkeit mit den Familien der aufgeführten Diagnosen in Kontakt zu treten.
Wenden Sie sich dazu bitte an unser Büro, Frau Wiegmann, Tel: 0531 – 6108527
Nr. Geburtsjahr Diagnose Krankheitsbild Medikamente Besonderheiten
1 1987 Johanson-Blizzard-Syndrom nahezu Taubheit, Bauchspeicheldrüsen- fehlfunktion, Essstörungen Kreon, L-Thyroxin, Eisen autistische Verhaltensweisen
2 1999 Lissencephalie, Tetraspastik, fragliche BNS-Krämpfe _ _ sehr bewegungsarm, keine Kopfkontrolle, aber sehr aufmerksam und freundlich
3 1996 CDG-Syndrom Typ 1A _ _ _
4 1994 Arnold-Chiari- Malformation I, Hyper-IGM-Syndrom Beschreibung nicht möglich: breit gefächert (Sauerstoffmangel bei der Geburt) Immunglobuline Octagan 1 x monatlich kann nicht sprechen
5 1994 Kongenitaler Hydrocephalus - sonograph. sichtbar ab 21. SSW, Shuntversorgung, Epilepsie _ Antikonvulsiva: Orfiril + Lamictal Therapien: vieles ausprobiert, z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage
6 1992 Hirnblutung pränatal _ _ _
7 2004 ehem. Frühgeborenes der 26. SSW, Hydro-cephalus, Shunt-Ver-sorgung, cerebrale Paresen, Epilepsie _ Ospolot _
8 1995 Tuberöse Sklerose, Hemiparese, Epilepsie Tumorbildung in Gehirn und anderen Organen Sabril, jetzt Trileptal Therapien: Reittherapie, Ergotherapie, KG nach Voijta, Sprachtherapie, therapeutisches Schwimmen
9 1994 Balkendysgenesie, semilobäre bis lobäre Holoprosencephalie, Mikrocephalus _ keine läuft mit Walker (EO-Walker)
10 1993 Lissencephalie, Tetraspastik _ Lioresal, Botulinumtoxin (Botox) reiten, Botox-Behandlung bringt Erfolg bei Spastik
11 1975 frühkindlicher Hirnschaden, geistig zurück Spastik, sitzt im Rollstuhl, läuft mit Gehilfe Vitamine (Kalzium / D) 8 x Dr. Kozijavkin
12 1982 + 2004 Leukodystrophie (unklare Genese) Myelinopathia centralis diffusa / Vanishing white matter disease auch epileptische Anfälle _ _
13 1996 schwere hypoton-dystone Bewegungsstörung sehbehindert, kein Sitzen, kein Laufen, kein Sprechen, kein gezieltes Greifen L-Dopa abgebrochen, da keine Besserung permanente Bewegungsunruhe
14 1990 frühkindlicher Autismus, Epilepsie _ Ergenyl Lamictal _
15 1996 Entwicklungsverzögerung, allgemeine Muskelschwäche, leichte Cerebralparese (Ursachen dafür nicht bekannt) _ _ macht ständig Fortschritte, holt aber die Entwicklungsverzögerung von 1 ? Jahren nicht auf. Durch die Muskelschwäche müssen wir ständig auf ihn aufpassen.
16 1998 linksbetontes fokales Anfallsleiden, Schizencephalie, Balkenagenesie, Hydrocephalus mit Shuntversorgung globale Retardierung, ca. 1 - 1 ? Jahre Entwicklungsrückstand 90 mg/Tag Luminal _
17 1986 Lennox-Gastaut- Syndrom (epiliptische Anfälle) therapieresistentes Anfallsleiden Valproat, Ethosuximid, Rufinamide (Studie) _
18 1995 frühkindlicher Autismus, Asthma _ Dipiperon-Saft, Sultanol, Pulmicort _
19 1998 globale Entwicklungsretardierung unklarer Genese, Wahrnehmungs-störungen, Essstörung, Muskelhypotonie Ernährung ausschließlich über Magensonde (Button), extrem empfindlich durch Wahrnehmungsproblematik, kann sitzen, mit Spielsachen hantieren + lautiert; Fortbewegung durch Po-Rutschen + Aktivrollstuhl; schläft sehr schlecht   Therapien. KG (Bobath), Logopädie, Hippo-Thera- pie, Kniestreck- orthesen; Heilpädagogischer Kindergarten seit August 2002; Krebserkrankung im Alter von 3 Jah- ren
20 1996 Cerebralparese, Balkenmangel, ehemalige Frühgeburt (34. SSW), spastische Diparese entwicklungsverzögert, gehbehindert, gestörte Feinmotorik _ Integration im Kindergarten
21 2000 Balkenhypoplasie mit Markreifungsstörungen, Epilepsie (Lennox) _ Orfiril 150, Timoril 150, 4 x täglich Inhalation _
22 1993 geistige Behinderung ungeklärter Ursache, Mehrfachbehinderung, Anfallsleiden Laufen mit Hilfe, kein Sprechen, kein Spielen, Windelkind Luminaletten ist auf ständige Hilfe und Beobach-tung angewiesen
23 1990 Frühgeburt 28. SSW, spastische Cerebralparese, Tetraspastik, Hydrocephalus, Epilepsie siehe LiBERO - Zeitung Nr. 14 / 2000 Orfiril-Saft, Sabril-Tbl., Topamax, Antra es ist alles besonders
24 1986 Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS), Neuroaxionale Distrophie + Kleinhirn- Atropie _ Kreatin _
25 1987 Cerebralparese, Blindheit, schwere Mehrfachbehinderung, Epilepsie _ Ergenyl, Luminaletten _
26 1995 Rett-Syndrom neurologische Schaltstörung mit geistigen und körperlichen Einschränkungen Phenhydan, Orfiril Epilepsie
27 1987 Ringchromosom 13, multiple Fehlbildungen, gehbehindert, geistig behindert _ wechselnd nierentransplan- tiert, Blasenrekonstruktion geplant
28 1997 + 2006 Metachromatische Leukodystrophie (MLD) Enzymdefekt, Verlust aller Fähigkeiten Lioresal, Luminaletten, Maaloxan, Sinuc tödlicher Ausgang ca. 5 Jahre nach Diagnosestellung, keine Therapien
29 1995 BNS-Anfallsleiden geistige und körperliche Schwerstbehinderung _ Entwicklungsstand eines Neugeborenen
30 2000 Pfeiffer-Syndrom, Chiari-I-Malformation, Hydrocephalus / VP-Shunt, spastische Diplegie, Tracheastoma, Essstörung Atemprobleme, starke Einschränkung der Grobmotorik, Essstörung, Entwicklungsrückstände Inhalationen, Medikamente nach Bedarf seltener genetischer Defekt mit zusätzlichen Komplikationen
31 1987 Metachromatische Leukodystrophie (MLD) _ Lioresal Medikamenten-pumpe
32 2000 schwere zystische Enzephalopathie mit Leukomalazie, Ursache unklar _ Sabril, Diamox, Frisium _
33 1997 orofaciale Störung der Zungen- und Kiefermuskulatur mit evtl. Sprachdyspraxie spricht bis auf wenige Worte nicht, entwicklungsverzögert _ _
34 1998 wahrscheinlich hochgradige Reifungsverzögerung (unklarer Herkunft) des Gehirns, Muskelhypotonie war taub und blind - jetzt hochgradig schwerhörig, sieht aber, entwicklungsverzögert (ca. ? - ? Jahr), läuft seit 2. Lebensjahr, fängt an zu sprechen _ Therapien: Voijta - 1 Jahr lg., SI, Frühförderung KÖKI + LBZ, am Anfang Frühförderung im Taubblindenzentrum Hannover, Logopädie - 1 x wöchentlich
35 1993 Kongenitale Agranulozytose, schwere chronische Neutropenie, Morbus-Kostmann- Syndrom, hyperkinetisches Syndrom, v.a. atypischer Autismus, muskuläre Hypotonie bei hyperaktiver Beweglichkeit, geistige Behinderung unkl. Genese, Microcephalie, Infektanfälligkeit, Schlafstörungen ist eine große Herausforderung, da viele unterschiedliche Krankheitsbilder, die nicht zueinander passen; ein sehr anstrengendes Kind, kann laufen, sprechen, hat nachts Windeln, schläft sehr schlecht, reagiert atypisch auf Medikamente wechselnd Antibiotika Neupogen 30 Biocarn, Melperon hat einen oft wechselnden Verbrauch an Beruhigungsmitteln, reagiert nicht immer gut auf diese, Vorstellung in KJP Hildesheim, THZ Autismus Therapien: Reiten, Schwimmen, Ergotherapie, Sprachtherapie, Spieltherapie
36 2000 Enzephalopathie-Syndrom mit therapieresistenter Epilepsie unklarer Ätiologie, Mikrocephalus, statomotorische Retardierung _ Topamax + Luminaletten, Pulmicort, Salbutamol, Atrovent _
37 1986 + 2006 schwer beherrschbare Epilepsie unklarer Ätiologie, Muskelhypotonie, schwerste Skoliose Epilepsie nach 14 Jahren mit Hilfe von Trileptal erstmals bis auf Zeiten der Periodenblutung gut eingestellt; kann nur liegen, wird häufig abgesaugt; vereinzelte, nicht beeinflussbare Koma ähnliche Zustände; neigt zu häufigem Erbrechen; versteht Sprache, kann mimisch reagieren; extrem dünn: 29 kg / 172 cm; OP`s: Blinddarm, Galle, Niere (Ureterneueinpflanzung bei Doppelniere re.); Luminal, Trileptal, Madopar, Cerazette PEG (nur für Medikamente und Flüssigkeiten; durch Behandlung nach "Dorn" keine Schmerztherapie mehr notwendig; Skoliose rückläufig Therapien: Bobath, Craniosacral, Dorn, Castillo-Morales Nach Delphintherapie im Jahr 2004 Sprechen einzelner Wörter möglich, besseres Schlu- cken und Atmen
38 1998 Tyrosinhydroxilase- mangel liegt ausschließlich auf dem Bauch; wird niemals krabbeln, sitzen oder laufen können. L-Dopa, Xilopar, Melatonin Dieser Gendefekt wurde erst ca. 1995 entdeckt. Bei anderen Kindern müssen die Symptome nicht so ausgeprägt sein.
39 2001 globale Entwicklungsretardierung, Anfallsleiden, Muskelhypotonie, unbekannte Ursachen seit 4. Lebensmonat anfallsfrei; Anfälle im 2. + 3. Lebensmonat; schwere Atemdepres-sion während der Anfälle Frisium, Luminaletten; beides mittlerweile ausgeschlichen etwa 1 Jahr entwicklungsverzögert; nach Ausschleichen der Antikonvulsiva große Entwicklungsfortschritte
40 1994 Lennox-Gastaut-Syndrom bis zu 100 Anfälle pro Tag zeitweise, Grand mal-Anfälle, BNS-Krämpfe, Absencen, geistige und körperliche Retardierung, schwerst- mehrfachbehindert nur klassische Homöopathie bis 1 ? Jahre gesund, kann laufen, krabbeln, normale Kontaktaufnahme; dann Beginn Anfallsleiden, schulmedizinisch nicht einstellbar, Retardierung. Zeitweise wenn die homöopathischen Mittel anschlagen, ist er anfallsfrei. In der Zeit kann er laufen und macht eine Entwicklung durch.
41 1988 Monosemie 21 mit schwerer Mehrfachbehinderung; Thrombozytopenie, Hirnfehlbildung, Fieberkrämpfe, Neurodermitis, Kyphoskoliose _ Luminaletten, Omepra rutscht selbstständig, trinkt seine Flasche allein; versucht mit großem Erfolg seinen Rollstuhl allein zu fahren; sieht gern TV; spielt ohne Hilfe längere Zeit; kann seit kurzem einige Laute zuordnen, z. B. "au"; ist stets fröhlich; hat immer neue Ideen, z. B. auf Sessel klettern.
42 1994 Chromosomopathie 46, XX; dyston-ataktische Bewegungsstörung, cerebrales Anfallsleiden, Hypotonie körperlicher und geistiger Entwicklungsrückstand, Minderwuchs Ergenyl, Ospolot, Genothropin (Wachstumshormon) bekommt seit einem Alter von genau 8 Jahren Hippotherapie (sehr zu ihrer Freude)
43 2001 + 2004 Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer Genese keine Entwicklung, BNS-Krämpfe wechselnd, Erprobungs- phasen _
44 1995 frühkindlicher Autismus _ Dipiperon _
45 1994 Zustand nach Hirninfarkt links Hemiplegie rechts, Retardierung, Anfallsleiden Orfiril 300 mg, Trileptal 150 mg _
46 2002 Frühgeboren in der 31. SSW, große Hirnblutung am 10. Lebenstag unklarer Genese, posthämorrhagischer Hydrocephalus mit Zysten u. Anlage einer Rickham-Kapsel mit Zystoventrikulostomie, fokale Epilepsie Tonus der Arme erhöht, Rumptonus vermindert, sieht evtl. nicht richtig, mehrere unkontrollierte "Zuckungen" pro Stunde Luminaletten, Ergenyl (wieder abgesetzt), Topamax kann Kopf nicht ganz halten, nicht sitzen, krabbeln usw.
47 2000 MMR-Syndrom (Makrocornea-Mental-Retardierungssyndrom), Epilepsie Entwicklungsverzögerung (Stand ca. 10 Monate zum Ende des Jahres 2003), Krampfanfälle; (Infomaterial über das MMR-Syndrom ist - bei Mutter - vorhanden) z. Zt. Orfiril, Lamictal _
48 1996 schweres Schädel-hirntrauma (SHT) 3. Grades, Cerebralparese li., Ataxie, Dysathrie usw. _ _ _
49 1986 Verdacht auf Zytomegalie-Syndrom (Ursache: intrauterine Virusinfektion), Hörbehinderung (progredient, inzwischen an Taubheit grenzend schwerhörig), Lernbehinderung (an der Grenze zur geistigen Behinderung) ohne Hörgeräte kein Sprachverständnis, stark eingeschränkter Wortschatz, Wahrnehmungsverarbeitungsstörungen (reagiert sehr langsam, benötigt für alles überdurchschnittlich lange), Verhaltensauffälligkeiten (sehr eigensinnig, Mangel an Ausdauer), Vermeidungstendenzen (weghören, weglaufen), impulsiv, früher auch hyperaktiv, als Baby und Kleinkind häufige Infekte _ Schulbesuch: zweimalige Zurückstellung vom Schulbesuch mit Besuch eines Schulkindergartens, Besuch einer Inte-grationsklasse (lernzieldifferente Unterrichtung nach Richtlinien der Sonderschule L, Klasse 1 - 7), Besuch des Lan-desbildungszentrums für Hörgeschädigte in Hildesheim (Klasse 8 und 9 Sonderschule L und Berufsvorbereitungsjahr), weiterer Ausbildungsweg (ab August 2004) noch un-gewiss Therapien: Sensorische Integrationstherapie, Psychomotorik, Mon-tessori-Heiltherapie, Spieltherapie, Musikthe-rapie
50 1998 Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Defekt verzögerte Entwicklung in allem _ _
51 1982 schwere Intelligenzminderung ohne Sprachentwicklung, Epilepsie, ausgeprägte Cerebralparese, Stoffwechselstörung _ Orfiril, Keppra, Lamotrogin _
52 1985 Retardierungssyndrom, Epilepsie, zentrale Koordina- tionsstörung, Stoffwechselstörung _ Carlamazepin, Keppra _
53 1992 Ito-Syndrom, Lennox-Syndrom geistig behindert, Anfallskind Trileptal, Topamax Vagus-Nerv-Stimulator
54 2002 Kleinhirnhypoplasie, Großhirn- u. Stammhirnfehlbildung angeboren, Spastik, Epilepsie sehr unruhig, immer auf 2 Personen angewiesen, schwere Krampf-anfälle, Stand ca. 2 Monate im Alter von fast 2 ? Jahren i. M. nur Trileptal gegen Anfälle; es wurden schon viel mehr andere Medikamente ausprobiert! erkennt sehr gut ihre Leute und lächelt auch zu
55 1999 Sotos-Syndrom häufige Infekte der oberen Atemwege, Mittelohrentzündung, beschleunigtes Wachstum, typische Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerung in der groben Feinmotorik, unterentwickelter Muskeltonus, Knick- und Senkfüße, Skoliose, Neugeborenengelbsucht, Trinkprobleme im Säuglingsalter wegen Saugschwierigkeiten _ _
56 1988 Cerebralparese, Fehlbildungsretardierungssyndrom, Mikrocephalie, geistige Behinderung, ataktisch-dysprak-tische Koordinationsstörung _ keine _
57 1988 Hirnfehlbildung (fehlende graue Substanz u. Erweiterung der Hinterhörner) Wahrnehmungsstörungen, Nahrungsmittel-allergien, Krampfanfälle Finlepsin Bis zum MRT 2004 hat Tochter versucht, ihre Anfälle zu ertragen. Sie ist völlig erschöpft.
58 1990 frühkindliche Herin-atrophie Muskelhypotonie, frühkindliche Herinatrophie, Sprachentwicklungsretardierung keine Therapien: Logopädie; heiltherapeutisches Reiten; Einzeltherapie nach Bobath / spä-ter Voijta; Schwimmkurs nach Halliwick-Methode; Ergotherapie; bis heute 1x im Jahr zum SPZ; viel Sport; Krankengymnastik
59 2002 starke Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, V. a. Rett-Syndrom, Klein-wuchs (?), Epilepsie, leichtgradige Methylmalonazidämie, leichtgradige Innen-ohrschwerhörigkeit bds., Neurodermitis sehr unruhig, infektanfällig, verzögerte Entwicklung (Stand ca. 12 Monate im Alter von 3 Jahren), Wahrnehmungsstörungen, Anfälle treten wenn in Serien auf Ergenyl, Keppra, Biocarn, Vitamin B 12 läuft noch nicht, spricht nicht (außer plappern), Hörgeräte beidseitig, braucht starke Reize
60 1997 Down-Sndrom ZN Leukämie AML Mastoiditis `92 _ _ _
61 2001 Markeschromosomen 7 (zuviel); Herzfehler; Hörfehler; Skoliose; Muskelhypotonie; Krämpfe bei Fieber; Verdacht auf Sotos-Syndrom, aber durch den Chromosomenfehler nicht typisch diesem Syndrom zuzuordnen. häufige Infekte, Ohrenentzündungen, beschleunigtes Wachstum, Entwicklungsretardierung, spricht kaum (8 Wörter mit 4 Jahren), erweiterte Seitenventrikel von Geburt an (fließt aber eigenständig ab), Verhaltensauffälligkeit: - eigensinnig - Mangel an Ausdauer - bei Mißerfolg aggressives Verhalten keine Therapien: - Logopädie ? Erlernen von Gebärdensprache - besucht Landesbildungszentrum für Hörgeschädigte / Kindergarten - Krankengymnastik - evtl. Ergo angedacht
62 1993 atypischer Autismus verschiedene Gesichter Bisperdal -