Diagnosenliste

Es besteht die Möglichkeit mit den Familien der aufgeführten Diagnosen in Kontakt zu treten.
Wenden Sie sich dazu bitte an unser Büro, Frau Wiegmann, Tel: 0531 – 6108527
Nr.   Diagnose Krankheitsbild Medikamente Besonderheiten
1   Johanson-Blizzard-Syndrom nahezu Taubheit, Bauchspeicheldrüsen- fehlfunktion, Essstörungen Kreon, L-Thyroxin, Eisen autistische Verhaltensweisen
2   Lissencephalie, Tetraspastik, fragliche BNS-Krämpfe _ _ sehr bewegungsarm, keine Kopfkontrolle, aber sehr aufmerksam und freundlich
3   CDG-Syndrom Typ 1A _ _ _
4   Arnold-Chiari- Malformation I, Hyper-IGM-Syndrom Beschreibung nicht möglich: breit gefächert (Sauerstoffmangel bei der Geburt) Immunglobuline Octagan 1 x monatlich kann nicht sprechen
5   Kongenitaler Hydrocephalus - sonograph. sichtbar ab 21. SSW, Shuntversorgung, Epilepsie _ Antikonvulsiva: Orfiril + Lamictal Therapien: vieles ausprobiert, z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage
6   Hirnblutung pränatal _ _ _
7   ehem. Frühgeborenes der 26. SSW, Hydro-cephalus, Shunt-Ver-sorgung, cerebrale Paresen, Epilepsie _ Ospolot _
8   Tuberöse Sklerose, Hemiparese, Epilepsie Tumorbildung in Gehirn und anderen Organen Sabril, jetzt Trileptal Therapien: Reittherapie, Ergotherapie, KG nach Voijta, Sprachtherapie, therapeutisches Schwimmen
9   Balkendysgenesie, semilobäre bis lobäre Holoprosencephalie, Mikrocephalus _ keine läuft mit Walker (EO-Walker)
10   Lissencephalie, Tetraspastik _ Lioresal, Botulinumtoxin (Botox) reiten, Botox-Behandlung bringt Erfolg bei Spastik
11   frühkindlicher Hirnschaden, geistig zurück Spastik, sitzt im Rollstuhl, läuft mit Gehilfe Vitamine (Kalzium / D) 8 x Dr. Kozijavkin
12   Leukodystrophie (unklare Genese) Myelinopathia centralis diffusa / Vanishing white matter disease auch epileptische Anfälle _ _
13   schwere hypoton-dystone Bewegungsstörung sehbehindert, kein Sitzen, kein Laufen, kein Sprechen, kein gezieltes Greifen L-Dopa abgebrochen, da keine Besserung permanente Bewegungsunruhe
14   frühkindlicher Autismus, Epilepsie _ Ergenyl Lamictal _
15   Entwicklungsverzögerung, allgemeine Muskelschwäche, leichte Cerebralparese (Ursachen dafür nicht bekannt) _ _ macht ständig Fortschritte, holt aber die Entwicklungsverzögerung von 1 ? Jahren nicht auf. Durch die Muskelschwäche müssen wir ständig auf ihn aufpassen.
16   linksbetontes fokales Anfallsleiden, Schizencephalie, Balkenagenesie, Hydrocephalus mit Shuntversorgung globale Retardierung, ca. 1 - 1 ? Jahre Entwicklungsrückstand 90 mg/Tag Luminal _
17   Lennox-Gastaut- Syndrom (epiliptische Anfälle) therapieresistentes Anfallsleiden Valproat, Ethosuximid, Rufinamide (Studie) _
18   frühkindlicher Autismus, Asthma _ Dipiperon-Saft, Sultanol, Pulmicort _
19   globale Entwicklungsretardierung unklarer Genese, Wahrnehmungs-störungen, Essstörung, Muskelhypotonie Ernährung ausschließlich über Magensonde (Button), extrem empfindlich durch Wahrnehmungsproblematik, kann sitzen, mit Spielsachen hantieren + lautiert; Fortbewegung durch Po-Rutschen + Aktivrollstuhl; schläft sehr schlecht   Therapien. KG (Bobath), Logopädie, Hippo-Thera- pie, Kniestreck- orthesen; Heilpädagogischer Kindergarten seit August 2002; Krebserkrankung im Alter von 3 Jah- ren
20   Cerebralparese, Balkenmangel, ehemalige Frühgeburt (34. SSW), spastische Diparese entwicklungsverzögert, gehbehindert, gestörte Feinmotorik _ Integration im Kindergarten
21   Balkenhypoplasie mit Markreifungsstörungen, Epilepsie (Lennox) _ Orfiril 150, Timoril 150, 4 x täglich Inhalation _
22   geistige Behinderung ungeklärter Ursache, Mehrfachbehinderung, Anfallsleiden Laufen mit Hilfe, kein Sprechen, kein Spielen, Windelkind Luminaletten ist auf ständige Hilfe und Beobach-tung angewiesen
23   Frühgeburt 28. SSW, spastische Cerebralparese, Tetraspastik, Hydrocephalus, Epilepsie siehe LiBERO - Zeitung Nr. 14 / 2000 Orfiril-Saft, Sabril-Tbl., Topamax, Antra es ist alles besonders
24   Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS), Neuroaxionale Distrophie + Kleinhirn- Atropie _ Kreatin _
25   Cerebralparese, Blindheit, schwere Mehrfachbehinderung, Epilepsie _ Ergenyl, Luminaletten _
26   Rett-Syndrom neurologische Schaltstörung mit geistigen und körperlichen Einschränkungen Phenhydan, Orfiril Epilepsie
27   Ringchromosom 13, multiple Fehlbildungen, gehbehindert, geistig behindert _ wechselnd nierentransplan- tiert, Blasenrekonstruktion geplant
28   Metachromatische Leukodystrophie (MLD) Enzymdefekt, Verlust aller Fähigkeiten Lioresal, Luminaletten, Maaloxan, Sinuc tödlicher Ausgang ca. 5 Jahre nach Diagnosestellung, keine Therapien
29   BNS-Anfallsleiden geistige und körperliche Schwerstbehinderung _ Entwicklungsstand eines Neugeborenen
30   Pfeiffer-Syndrom, Chiari-I-Malformation, Hydrocephalus / VP-Shunt, spastische Diplegie, Tracheastoma, Essstörung Atemprobleme, starke Einschränkung der Grobmotorik, Essstörung, Entwicklungsrückstände Inhalationen, Medikamente nach Bedarf seltener genetischer Defekt mit zusätzlichen Komplikationen
31   Metachromatische Leukodystrophie (MLD) _ Lioresal Medikamenten-pumpe
32   schwere zystische Enzephalopathie mit Leukomalazie, Ursache unklar _ Sabril, Diamox, Frisium _
33   orofaciale Störung der Zungen- und Kiefermuskulatur mit evtl. Sprachdyspraxie spricht bis auf wenige Worte nicht, entwicklungsverzögert _ _
34   wahrscheinlich hochgradige Reifungsverzögerung (unklarer Herkunft) des Gehirns, Muskelhypotonie war taub und blind - jetzt hochgradig schwerhörig, sieht aber, entwicklungsverzögert (ca. ? - ? Jahr), läuft seit 2. Lebensjahr, fängt an zu sprechen _ Therapien: Voijta - 1 Jahr lg., SI, Frühförderung KÖKI + LBZ, am Anfang Frühförderung im Taubblindenzentrum Hannover, Logopädie - 1 x wöchentlich
35   Kongenitale Agranulozytose, schwere chronische Neutropenie, Morbus-Kostmann- Syndrom, hyperkinetisches Syndrom, v.a. atypischer Autismus, muskuläre Hypotonie bei hyperaktiver Beweglichkeit, geistige Behinderung unkl. Genese, Microcephalie, Infektanfälligkeit, Schlafstörungen ist eine große Herausforderung, da viele unterschiedliche Krankheitsbilder, die nicht zueinander passen; ein sehr anstrengendes Kind, kann laufen, sprechen, hat nachts Windeln, schläft sehr schlecht, reagiert atypisch auf Medikamente wechselnd Antibiotika Neupogen 30 Biocarn, Melperon hat einen oft wechselnden Verbrauch an Beruhigungsmitteln, reagiert nicht immer gut auf diese, Vorstellung in KJP Hildesheim, THZ Autismus Therapien: Reiten, Schwimmen, Ergotherapie, Sprachtherapie, Spieltherapie
36   Enzephalopathie-Syndrom mit therapieresistenter Epilepsie unklarer Ätiologie, Mikrocephalus, statomotorische Retardierung _ Topamax + Luminaletten, Pulmicort, Salbutamol, Atrovent _
37   schwer beherrschbare Epilepsie unklarer Ätiologie, Muskelhypotonie, schwerste Skoliose Epilepsie nach 14 Jahren mit Hilfe von Trileptal erstmals bis auf Zeiten der Periodenblutung gut eingestellt; kann nur liegen, wird häufig abgesaugt; vereinzelte, nicht beeinflussbare Koma ähnliche Zustände; neigt zu häufigem Erbrechen; versteht Sprache, kann mimisch reagieren; extrem dünn: 29 kg / 172 cm; OP`s: Blinddarm, Galle, Niere (Ureterneueinpflanzung bei Doppelniere re.); Luminal, Trileptal, Madopar, Cerazette PEG (nur für Medikamente und Flüssigkeiten; durch Behandlung nach "Dorn" keine Schmerztherapie mehr notwendig; Skoliose rückläufig Therapien: Bobath, Craniosacral, Dorn, Castillo-Morales Nach Delphintherapie im Jahr 2004 Sprechen einzelner Wörter möglich, besseres Schlu- cken und Atmen
38   Tyrosinhydroxilase- mangel liegt ausschließlich auf dem Bauch; wird niemals krabbeln, sitzen oder laufen können. L-Dopa, Xilopar, Melatonin Dieser Gendefekt wurde erst ca. 1995 entdeckt. Bei anderen Kindern müssen die Symptome nicht so ausgeprägt sein.
39   globale Entwicklungsretardierung, Anfallsleiden, Muskelhypotonie, unbekannte Ursachen seit 4. Lebensmonat anfallsfrei; Anfälle im 2. + 3. Lebensmonat; schwere Atemdepres-sion während der Anfälle Frisium, Luminaletten; beides mittlerweile ausgeschlichen etwa 1 Jahr entwicklungsverzögert; nach Ausschleichen der Antikonvulsiva große Entwicklungsfortschritte
40   Lennox-Gastaut-Syndrom bis zu 100 Anfälle pro Tag zeitweise, Grand mal-Anfälle, BNS-Krämpfe, Absencen, geistige und körperliche Retardierung, schwerst- mehrfachbehindert nur klassische Homöopathie bis 1 ? Jahre gesund, kann laufen, krabbeln, normale Kontaktaufnahme; dann Beginn Anfallsleiden, schulmedizinisch nicht einstellbar, Retardierung. Zeitweise wenn die homöopathischen Mittel anschlagen, ist er anfallsfrei. In der Zeit kann er laufen und macht eine Entwicklung durch.
41   Monosemie 21 mit schwerer Mehrfachbehinderung; Thrombozytopenie, Hirnfehlbildung, Fieberkrämpfe, Neurodermitis, Kyphoskoliose _ Luminaletten, Omepra rutscht selbstständig, trinkt seine Flasche allein; versucht mit großem Erfolg seinen Rollstuhl allein zu fahren; sieht gern TV; spielt ohne Hilfe längere Zeit; kann seit kurzem einige Laute zuordnen, z. B. "au"; ist stets fröhlich; hat immer neue Ideen, z. B. auf Sessel klettern.
42   Chromosomopathie 46, XX; dyston-ataktische Bewegungsstörung, cerebrales Anfallsleiden, Hypotonie körperlicher und geistiger Entwicklungsrückstand, Minderwuchs Ergenyl, Ospolot, Genothropin (Wachstumshormon) bekommt seit einem Alter von genau 8 Jahren Hippotherapie (sehr zu ihrer Freude)
43   Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer Genese keine Entwicklung, BNS-Krämpfe wechselnd, Erprobungs- phasen _
44   frühkindlicher Autismus _ Dipiperon _
45   Zustand nach Hirninfarkt links Hemiplegie rechts, Retardierung, Anfallsleiden Orfiril 300 mg, Trileptal 150 mg _
46   Frühgeboren in der 31. SSW, große Hirnblutung am 10. Lebenstag unklarer Genese, posthämorrhagischer Hydrocephalus mit Zysten u. Anlage einer Rickham-Kapsel mit Zystoventrikulostomie, fokale Epilepsie Tonus der Arme erhöht, Rumptonus vermindert, sieht evtl. nicht richtig, mehrere unkontrollierte "Zuckungen" pro Stunde Luminaletten, Ergenyl (wieder abgesetzt), Topamax kann Kopf nicht ganz halten, nicht sitzen, krabbeln usw.
47   MMR-Syndrom (Makrocornea-Mental-Retardierungssyndrom), Epilepsie Entwicklungsverzögerung (Stand ca. 10 Monate zum Ende des Jahres 2003), Krampfanfälle; (Infomaterial über das MMR-Syndrom ist - bei Mutter - vorhanden) z. Zt. Orfiril, Lamictal _
48   schweres Schädel-hirntrauma (SHT) 3. Grades, Cerebralparese li., Ataxie, Dysathrie usw. _ _ _
49   Verdacht auf Zytomegalie-Syndrom (Ursache: intrauterine Virusinfektion), Hörbehinderung (progredient, inzwischen an Taubheit grenzend schwerhörig), Lernbehinderung (an der Grenze zur geistigen Behinderung) ohne Hörgeräte kein Sprachverständnis, stark eingeschränkter Wortschatz, Wahrnehmungsverarbeitungsstörungen (reagiert sehr langsam, benötigt für alles überdurchschnittlich lange), Verhaltensauffälligkeiten (sehr eigensinnig, Mangel an Ausdauer), Vermeidungstendenzen (weghören, weglaufen), impulsiv, früher auch hyperaktiv, als Baby und Kleinkind häufige Infekte _ Schulbesuch: zweimalige Zurückstellung vom Schulbesuch mit Besuch eines Schulkindergartens, Besuch einer Inte-grationsklasse (lernzieldifferente Unterrichtung nach Richtlinien der Sonderschule L, Klasse 1 - 7), Besuch des Lan-desbildungszentrums für Hörgeschädigte in Hildesheim (Klasse 8 und 9 Sonderschule L und Berufsvorbereitungsjahr), weiterer Ausbildungsweg (ab August 2004) noch un-gewiss Therapien: Sensorische Integrationstherapie, Psychomotorik, Mon-tessori-Heiltherapie, Spieltherapie, Musikthe-rapie
50   Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Defekt verzögerte Entwicklung in allem _ _
51   schwere Intelligenzminderung ohne Sprachentwicklung, Epilepsie, ausgeprägte Cerebralparese, Stoffwechselstörung _ Orfiril, Keppra, Lamotrogin _
52   Retardierungssyndrom, Epilepsie, zentrale Koordina- tionsstörung, Stoffwechselstörung _ Carlamazepin, Keppra _
53   Ito-Syndrom, Lennox-Syndrom geistig behindert, Anfallskind Trileptal, Topamax Vagus-Nerv-Stimulator
54   Kleinhirnhypoplasie, Großhirn- u. Stammhirnfehlbildung angeboren, Spastik, Epilepsie sehr unruhig, immer auf 2 Personen angewiesen, schwere Krampf-anfälle, Stand ca. 2 Monate im Alter von fast 2 ? Jahren i. M. nur Trileptal gegen Anfälle; es wurden schon viel mehr andere Medikamente ausprobiert! erkennt sehr gut ihre Leute und lächelt auch zu
55   Sotos-Syndrom häufige Infekte der oberen Atemwege, Mittelohrentzündung, beschleunigtes Wachstum, typische Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerung in der groben Feinmotorik, unterentwickelter Muskeltonus, Knick- und Senkfüße, Skoliose, Neugeborenengelbsucht, Trinkprobleme im Säuglingsalter wegen Saugschwierigkeiten _ _
56   Cerebralparese, Fehlbildungsretardierungssyndrom, Mikrocephalie, geistige Behinderung, ataktisch-dysprak-tische Koordinationsstörung _ keine _
57   Hirnfehlbildung (fehlende graue Substanz u. Erweiterung der Hinterhörner) Wahrnehmungsstörungen, Nahrungsmittel-allergien, Krampfanfälle Finlepsin Bis zum MRT 2004 hat Tochter versucht, ihre Anfälle zu ertragen. Sie ist völlig erschöpft.
58   frühkindliche Herin-atrophie Muskelhypotonie, frühkindliche Herinatrophie, Sprachentwicklungsretardierung keine Therapien: Logopädie; heiltherapeutisches Reiten; Einzeltherapie nach Bobath / spä-ter Voijta; Schwimmkurs nach Halliwick-Methode; Ergotherapie; bis heute 1x im Jahr zum SPZ; viel Sport; Krankengymnastik
59   starke Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, V. a. Rett-Syndrom, Klein-wuchs (?), Epilepsie, leichtgradige Methylmalonazidämie, leichtgradige Innen-ohrschwerhörigkeit bds., Neurodermitis sehr unruhig, infektanfällig, verzögerte Entwicklung (Stand ca. 12 Monate im Alter von 3 Jahren), Wahrnehmungsstörungen, Anfälle treten wenn in Serien auf Ergenyl, Keppra, Biocarn, Vitamin B 12 läuft noch nicht, spricht nicht (außer plappern), Hörgeräte beidseitig, braucht starke Reize
60   Down-Sndrom ZN Leukämie AML Mastoiditis `92 _ _ _
61   Markeschromosomen 7 (zuviel); Herzfehler; Hörfehler; Skoliose; Muskelhypotonie; Krämpfe bei Fieber; Verdacht auf Sotos-Syndrom, aber durch den Chromosomenfehler nicht typisch diesem Syndrom zuzuordnen. häufige Infekte, Ohrenentzündungen, beschleunigtes Wachstum, Entwicklungsretardierung, spricht kaum (8 Wörter mit 4 Jahren), erweiterte Seitenventrikel von Geburt an (fließt aber eigenständig ab), Verhaltensauffälligkeit: - eigensinnig - Mangel an Ausdauer - bei Mißerfolg aggressives Verhalten keine Therapien: - Logopädie ? Erlernen von Gebärdensprache - besucht Landesbildungszentrum für Hörgeschädigte / Kindergarten - Krankengymnastik - evtl. Ergo angedacht
62   atypischer Autismus verschiedene Gesichter Bisperdal -